甘孜肿瘤全外显子测序(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
27400元
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 这个检测的准确率高吗？会不会查了半天结果不准？
- 您好，该检测在认可的实验环境下进行，采用高通量测序平台并遵循严格的实验室流程和质量控制标准，旨在确保检测结果的可靠性。检测的敏感性、特异性等性能指标均在产品说明中有详细描述，您可以作为参考。
- 如果我没有存手术组织，用血液可以代替吗？
- 不推荐。精确分析肿瘤突变需要肿瘤组织样本。如果无法提供合格的组织样本（如蜡块、切片），可能会影响检测的全面性和准确性。请您务必提前与医生或我们的顾问沟通您的具体情况。
- 一下子拿不出这么多钱，你们这里可以办分期付款吗？
- 目前我们机构暂未直接提供分期付款服务。您可以咨询是否有合作的第三方金融服务，或者与您的家庭共同商议资金安排。考虑到这是一次性投入且为自费项目，不支持医保报销，建议您综合评估后再做决定。部分医疗机构可能有不同的支付政策，您可以多咨询比较。
- 这个检测和普通的癌症基因筛查（比如查几个常见基因）有什么区别？
- 主要区别在于检测的广度和深度。普通的筛查通常只针对少数几个已知的高风险基因。而本项目一次性检测近2万个基因的全部外显子区域，范围更广，能发现更多潜在的、包括罕见在内的突变信息，为后续的靶向治疗、免疫治疗等提供更全面的参考依据。
- 我需要提前多久预约这个检测？
- 建议您至少提前1-2个工作日进行预约。这有助于我们为您协调采样资源，并确保所有相关材料和指导能及时送达您手中，让整个流程更顺畅。
用户评价 (5条，均分4.6)
检测结果很有用，帮妈妈找到了用药方向。但报告里专业术语太多了，虽然附有解读，但很多地方我们还是得反复问医生，自己看不懂。感觉这么贵的服务，报告在“用户友好”上可以再下点功夫，比如用更通俗的比喻或图表来展示关键结论。
机构回复
非常感谢您的具体建议。让复杂的基因信息更易懂一直是我们努力的方向。我们将在后续的报告改版中，着重优化表述的通俗性和可视化呈现，提升您的阅读体验。
体检发现异常指标后来做检测。环境设施确实高大上，像五星级酒店大堂。服务人员态度极好。但对我来说价格确实偏高，虽然知道技术成本在那里。另外，报告里的“临床意义未明变异”部分，虽然解释了，但我还是有点担心，希望能有更长期的跟踪解读服务。
机构回复
感谢您的真诚反馈。我们定价基于先进的检测平台、严格的质控与专业的分析解读团队。关于“意义未明变异”，随着科研进展其临床意义会逐渐明晰，我们建议您定期复查，并欢迎您随时通过我们的客服平台咨询最新研究进展。
速度比我预想的快一点，大概12天。报告内容专业性是够的，但对我这种完全不懂的老百姓来说，后面几十页的附录和原始数据就像天书。虽然前面有总结，但还是希望能有个更简化、带图表说明的‘家属版’，重点就讲发现了什么、意味着什么、接下来怎么办。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议。我们完全理解您的需求。目前报告前部分的‘结论摘要’已尽力简化，但您提到的‘可视化家属版’是非常好的优化方向。我们会认真评估，在后续迭代中考虑增加更通俗的解读形式。
作为胃癌家属，最怕的就是等。这次检测从寄出样本到拿到报告，一共8天，这个速度必须点赞。报告内容很扎实，不仅有突变列表，还有针对每个突变的治疗路径分析。我们拿着报告咨询了两位专家，他们都认可报告的准确性和全面性，这让我们很放心。
机构回复
您的认可对我们是最好的鼓励。我们理解家属等待时的煎熬，因此将报告速度作为核心指标进行优化。报告的专业性获得临床专家认可，让我们倍感欣慰。
客服全程跟进很主动，但出报告的时间比最初告知的晚了三五天，等待期间比较焦急，催了几次。虽然理解可能有样本或分析上的复杂情况，但希望时间预估能更准确一些，或者如有延迟能更主动地通知我们。
机构回复
非常抱歉给您带来了不佳的等待体验。您反馈的情况对我们很重要，我们将加强流程中的时间节点监控与主动沟通机制，力求让进度更透明。感谢您的谅解与指正。
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甘孜万核亲子鉴定基因检测中心
四川省甘孜州康定市炉城镇向阳街43号
